Ce este fenilcetonuria și poate fi vindecată

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 04:09

O dietă specială va ajuta la evitarea consecințelor bolii.

Ce este fenilcetonuria

Fenilcetonurie Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune moștenită rară în care aminoacidul fenilalanina nu poate fi absorbit de către copil. Rămâne în sânge și acționează ca o toxină asupra sistemului nervos.

Fenilcetonuria este moștenită de fenilcetonurie în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că o genă defectuoasă este transmisă unui copil de la doi părinți aparent sănătoși, de care depinde metabolismul fenilalaninei. O mutație într-o genă poate fi completă, atunci boala are simptome severe severe. Dacă defectul este incomplet, fenilcetonuria decurge într-o formă mai ușoară, patologia este mai puțin vizibilă.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei

Imediat după naștere, bebelușul se hrănește cu lapte, care este bogat în proteine. Este format din aminoacizi, ceea ce înseamnă că conține și fenilalanină. Prin urmare, după câteva zile, când substanța se acumulează în sânge, copilul dezvoltă simptome ale bolii. Acestea pot include fenilcetonurie (PKU):

• miros de mucegai din gură, piele și urină;
• o erupție roșie pe corp;
• convulsii.

Medicii observă uneori că un copil sa născut cu un cap anormal de mic. Copiii cu această afecțiune au adesea ochi albaștri deschis și piele palidă. Acest lucru se datorează faptului că fenilalanina este necesară pentru sinteza pigmentului melanină, care dă culoare irisului și pielii.

De ce este fenilcetonuria periculoasă?

La copiii cu această tulburare genetică, excesul de fenilalanină din sânge dăunează țesutului. Cel mai mult acest lucru se manifestă în sistemul nervos. Dacă boala este lăsată netratată, creierul este afectat. Medicii observă Fenilcetonuria (PKU), că astfel de copii sunt hiperactivi de la o vârstă fragedă, au un control emoțional slab. Dezvoltarea lor mentală este întârziată, iar mulți au probleme de comportament sau dizabilități mintale.

Cu întârzierea tratamentului, este aproape imposibil să restabiliți funcțiile normale ale sistemului nervos. Prin urmare, este important să recunoașteți patologia cât mai devreme posibil.

Cum este diagnosticată fenilcetonuria?

Prin ordinul Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse din 22 martie 2006 nr. 185 „Cu privire la examinarea în masă a nou-născuților pentru boli ereditare” (împreună cu „Regulamentul privind organizarea unei examinări în masă a nou-născuți pentru boli ereditare" pe boli ereditare ") Ministerul Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse din 22 martie 2006 nr. 185" La examinarea în masă a nou-născuților pentru boli ereditare "toți sugarii în a patra sau a șaptea zi după naștere ia sânge din călcâi pentru examinare pentru cinci sindroame genetice. Ele pot afecta dezvoltarea ulterioară a copilului. Aceasta:

• fenilcetonurie;
• galactozemie;
• sindrom adrenogenital;
• hipotiroidism congenital;
• fibroză chistică.

Dacă apare un rezultat pozitiv al testului, copilului i se va prescrie un tratament corector.

Cum se tratează fenilcetonuria?

Este imposibil să scapi de un defect genetic. Dar un medic poate recomanda o dietă specială Care sunt tratamentele comune pentru fenilcetonurie (PKU)?, care exclude alimentele bogate în proteine. Atunci fenilalanina nu va intra în organism și nu va exista riscul de complicații. Persoanele cu fenilcetonurie nu ar trebui:

• ouă;
• lapte și brânzeturi;
• carne: pui, porc, vita;
• peşte;
• leguminoase, soia;
• bere.

De asemenea, evitați utilizarea îndulcitorului aspartam Care sunt tratamentele comune pentru fenilcetonurie (PKU)? care, atunci când este digerată, eliberează fenilalanină. Acest înlocuitor de zahăr este adesea adăugat la sifon, gumă de mestecat și unele medicamente.

Dar o astfel de dietă limitată în proteine pe tot parcursul vieții este dăunătoare pentru dezvoltarea organismului. Prin urmare, medicul poate recomanda tratamente nutriționale speciale pentru copii Care sunt tratamentele comune pentru fenilcetonurie (PKU)? amestecuri.

Pentru tratamentul pacienților cu fenilcetonurie, a fost aprobat medicamentul Fenilcetonurie: management și tratament pe bază de diclorhidrat de saproterin. Această substanță ajută la descompunerea fenilalaninei și la reducerea concentrației acesteia în sânge. Dar pentru a utiliza Care sunt tratamentele comune pentru fenilcetonurie (PKU)? medicamentul este necesar numai în combinație cu o dietă.

Nu există încă alte opțiuni. Oamenii de știință caută o modalitate Care sunt tratamentele comune pentru fenilcetonurie (PKU)? cum se efectuează terapia genică pentru a introduce partea lipsă a cromozomului. Unii sugerează să se ofere pacienților alți aminoacizi care vor împiedica pătrunderea fenilalaninei în creier. Dar aceste metode sunt încă în curs de investigare.