Ce este hemofilia și cum să trăiești cu ea

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 04:09

Sângerările nazale și vânătăile frecvente pot apărea din cauza unei tulburări de sânge.

Ce este hemofilia

Hemofilia este o tulburare genetică în care coagularea sângelui unei persoane este afectată. Acest lucru se datorează unei eșecuri în sinteza proteinelor specifice sau a factorilor de coagulare. Oamenii de știință le numerotează cu cifre romane de la I la XII. Boala apare doar din cauza lipsei a doi factori specifici, prin urmare, există două tipuri de hemofilie Hemofilie / S. U. A. Biblioteca Națională de Medicină:

• A - în sânge mai puțin de 50% din norma factorului VIII;
• B - conținutul de factor IX este sub 50%.

De unde vine hemofilia?

Este de obicei moștenită de Hemophilia / Clinica Mayo prin cromozomi sexuali, care sunt XX la femei și XY la bărbați. Băiatul primește Y de la tatăl său și X de la mama lui. Fata de la ambii părinți - doi cromozomi X. Gena defectuoasă a hemofiliei se află pe un cromozom X, dar este suprimată pe celălalt. Prin urmare, la femei, boala nu se manifestă, dar mama o poate transmite fiului ei.

La aproximativ 30% dintre oameni, hemofilia este rezultatul unei mutații spontane a genelor Hemophilia / Clinica Mayo, nu ereditatea. Forma dobândită a bolii, care apare din cauza tulburărilor imunitare, este și mai puțin frecventă. Ele pot fi provocate de:

• sarcina;
• boală autoimună;
• cancer;
• scleroză multiplă.

Care sunt simptomele hemofiliei

Manifestările bolii depind de Hemofilie / Clinica Mayo, cât de mult lipsește factorul de coagulare VIII sau IX. Simptomul principal este o sângerare neobișnuit de grea sau bruscă, care este foarte greu de oprit. Poate apărea în următoarele cazuri:

• din cauza unei tăieturi, intervenții chirurgicale sau extracție a unui dinte;
• ca urmare a unei lovituri asupra țesuturilor moi;
• dupa vaccinare.

Uneori există sângerări bruște în articulații, din cauza cărora acestea sunt foarte dureroase și se mișcă prost. Unii oameni pot avea sânge în urină și scaun. Și copiii mici cu hemofilie sunt adesea inexplicabil de iritabili.

De ce este hemofilia periculoasă?

Poate duce la complicații care pun viața în pericol. Aceasta este de obicei Clinica Hemofilie / Mayo:

• Hemoragii cerebrale. Cefalee severă, vărsături, somnolență sau letargie, apar convulsii; viziune dubla. Uneori, o persoană își pierde cunoștința.
• Sângerare musculară profundă. Sângele se adună între straturile de mușchi și comprimă nervii, ceea ce poate face ca membrele să se simtă amorțite sau dureroase.
• Deteriorarea articulațiilor. Ei vor colecta adesea sânge, ceea ce va duce la distrugerea cartilajului și la dezvoltarea artritei. În unele cazuri, poate apărea un chist Hemofilie A / Medscape. Deformarea ireversibilă apare treptat, iar articulația încetează să mai fie mobilă.

De asemenea, hemofilia necesită uneori transfuzii de sânge. Acest lucru crește riscul de a contracta HIV și alte infecții virale.

Cum este diagnosticată hemofilia?

De obicei, primele simptome apar deja în copilărie. Dar dacă o persoană știe că bărbații din familia sa erau bolnavi de hemofilie, atunci poate apela la un terapeut pentru examinare. Pentru a confirma sau infirma diagnosticul, medicul va prescrie Diagnostic de hemofilie / Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor:

• Analize generale de sânge. Verificați nivelul hemoglobinei, trombocitele și numărul de globule roșii.
• Timpul parțial de tromboplastină activat (APTT). Indicatorul este măsurat în secunde și reflectă cât de repede coagulează sângele. Cu o lipsă a factorilor de coagulare VIII, IX, XI și XII, APTT devine mai mult decât normal.
• Timpul de protrombină. De asemenea, arată cât de repede coagulează sângele, dar reflectă concentrația factorilor de coagulare I, II, V, VII și X. Prin urmare, la persoanele cu hemofilie, acest test este normal și se face pentru a găsi toate cauzele posibile ale sângerării.
• Fibrinogen. Această proteină este un factor I de coagulare și este responsabilă de formarea cheagurilor de sânge. În hemofilie, testul nu se abate de la normă, iar dacă nivelul de fibrinogen se modifică, medicul va suspecta o altă boală.
• Studiul factorilor de coagulare. Analiza arată nivelul factorilor VIII și IX din sânge și reflectă tipul și severitatea bolii.

Cum se tratează hemofilia?

Este imposibil să scapi de boală, dar pentru a evita complicațiile, medicii prescriu tratament de susținere. Ar trebui să îmbunătățească coagularea sângelui. Pentru a face acest lucru, utilizați Hemophilia / Clinica Mayo:

• Factori de coagulare. Proteine obținute din sânge donat sau sintetizate în laborator, care sunt administrate în program unui pacient cu hemofilie.
• Hormonul desmopresină. În formele ușoare ale bolii, stimulează sinteza propriilor proteine de coagulare.
• Etanșanti cu fibrină. Se aplică pe răni și tăieturi pentru a opri sângerarea.
• Medicamente pentru coagulare. Ele ajută la prevenirea defalcării cheagurilor de sânge.

Dacă articulațiile dumneavoastră sunt afectate, medicul dumneavoastră vă va prescrie kinetoterapie. Și dacă a existat o sângerare internă severă, atunci poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

De asemenea, toate persoanele cu hemofilie sunt sfătuite să fie vaccinate împotriva hepatitei A și B pentru a reduce posibilitatea de infectare prin transfuzii de sânge.

Cum să trăiești cu hemofilie

Pentru a reduce riscurile asociate bolii, medicii recomandă Hemophilia / Mayo Clinic:

• Alege sportul potrivit. Evitați activitățile traumatizante, cum ar fi artele marțiale, hochei sau fotbal. Înotul, mersul cu bicicleta sau mersul pe jos pot ajuta la întărirea mușchilor și a articulațiilor.
• Nu luați anumite medicamente. Unele analgezice eliberate fără prescripție medicală subțiază sângele și pot agrava sângerarea. Din același motiv, anticoagulantele sunt periculoase. Prin urmare, este mai bine să luați medicamente după consultarea unui medic.
• Aveți grijă de sănătatea cavității bucale. Este recomandat să vizitați regulat medicul dentist și să vă tratați dinții la timp pentru a evita îndepărtarea lor. O astfel de operație va duce la hemoragie abundentă.
• Învață să oprești sângerările minore. Pentru a face acest lucru, trebuie să puneți presiune pe rană sau să aplicați un bandaj strâns. Răciți vătămarea cu o pungă de gheață.

Dacă un copil este diagnosticat cu hemofilie, părinții pot purta genunchiere și coate pentru a preveni căderile și sângerările articulare. Și acasă este mai bine să îndepărtați mobilierul cu colțuri ascuțite.