Ce este fibroza chistică și cum să trăiești cu ea

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 04:09

Această boală mortală poate trece neobservată până la vârsta adultă.

Conform statisticilor mondiale, mucoviscidoza (FOTO CLINIC, DIAGNOSTIC, TRATAMENT, REHABILITARE, DISPENSERIZARE), un nou-născut din 2-4, 5 mii suferă de fibroză chistică. Anterior, acesta a fost un verdict: astfel de bebeluși, de regulă, au murit în copilărie. Cu toate acestea, astăzi, datorită progreselor medicinei, astfel de oameni pot trăi o viață împlinită.

Iată ce trebuie să știți despre această boală periculoasă și incurabilă, dar controlabilă.

Ce este fibroza chistică și de unde provine

Fibroza chistică Despre Fibroza chistică (din latinescul „mucus” – mucus și „viscidus” – vâscos) este o afecțiune congenitală în care organismul produce mucus excesiv de gros și lipicios.

În general, secrețiile mucoase sunt necesare pentru fibroza chistică: ele spală organele și țesuturile, împiedicându-le să se usuce și spălarea bacteriilor patogene. Prin urmare, mucusul sănătos este ca uleiul de măsline - subțire, alunecos, curgător. Dar cu fibroza chistică, consistența acesteia este perturbată.

Ideea este în proteina specifică CFTR, care este implicată în producerea de transpirație, sucuri digestive și mucus. Una dintre sarcinile acestei proteine este de a muta ionii de sodiu și clor (aceștia sunt componente de sare) la suprafața celulelor epiteliale care căptușesc organele și țesuturile corpului uman. Aceste componente de sare atrag apa către celule, iar aceasta, la rândul său, slăbește mucusul, oferindu-i fluiditatea necesară. Acesta este modul în care proteina CFTR funcționează în mod normal.

Cu toate acestea, din cauza unei defecțiuni congenitale a uneia dintre gene, activitatea CFTR poate fi perturbată. Nu este suficientă umiditate, iar mucusul produs de glandele endocrine devine inutil de gros.

De ce este periculoasă fibroza chistică?

Mucusul gros și lipicios înfundă diverse canale din organele interne, ceea ce duce la probleme grave de sănătate despre fibroza chistică.

Cel mai adesea, plămânii sunt afectați. Congestia mucusului în căile respiratorii face dificilă respirația. Organismul nu primește suficient oxigen, motiv pentru care există o slăbiciune constantă, copilul nu crește și nu se dezvoltă bine. În plus, bacteriile patogene sunt ușor reținute și multiplicate în mucus vâscos. Consecințele acestui lucru sunt pneumonie frecventă și alte boli ale tractului respirator, fibroza țesutului pulmonar, insuficiența respiratorie.

Mucusul se acumulează în pancreas. Acest organ produce o varietate de enzime necesare digestiei, dar canalele înfundate le împiedică să ajungă în intestine. Ca rezultat, enzimele încep să digere pancreasul însuși. Pe glandă apar chisturi și cicatrici (fibroză; de fapt, de unde și a doua denumire a fibrozei chistice - fibroza chistică). Digestia este afectată, ceea ce duce, de asemenea, la o încetinire a dezvoltării și creșterii.

În ficat, mucusul vâscos poate bloca căile biliare, cu consecințe precum icterul, calculii biliari și ciroza.

La bărbați, canalele seminale sunt blocate, ceea ce înseamnă că o persoană cu fibroză chistică pierde posibilitatea de a avea copii.

Fibroza chistică nu afectează neapărat toate aceste organe. Acest lucru se întâmplă doar în cazurile cele mai severe. Adesea, boala afectează doar sistemul respirator sau digestiv. Și uneori chiar dispare într-o formă atât de ușoară, neclară, încât o persoană nici măcar nu știe despre boală. Până când fibroza chistică se maturizează și prezintă simptome agravate.

Care sunt simptomele fibrozei chistice

Uneori boala este evidentă. Deci, fiecare al cincilea sugar cu fibroză chistică care suferă de fibroză chistică se naște cu simptome de obstrucție intestinală. Apare din cauza faptului că fecalele originale prea vâscoase (meconiu) înfundă lumenul intestinal. Acesta este un semn puternic care ajută la suspectarea și diagnosticarea fibrozei chistice.

Dar, în unele cazuri, o insuficiență genetică se face simțită mai puțin clar și manifestările sale pot fi confundate cu semnele altor afecțiuni, mai puțin periculoase. De exemplu, unul dintre simptomele indirecte este un gust puternic sărat pe piele, care apare din cauza eliminării proaste a ionilor de clor și sodiu.

Părinții copiilor care suferă de fibroză chistică menționează adesea Fibroza chistică, că, chiar înainte de a fi pus diagnosticul, au observat o salinitate neobișnuită a pielii bebelușului atunci când se sărutau.

Alte semne ale fibrozei chistice depind de sistemul corpului cel mai afectat de fibroza chistică.

Simptome respiratorii

• Tuse obișnuită, care nu este legată de răceală, cu producție de spută.
• Respirație răgușită.
• Congestie nazală constantă.
• Sinuzită recurentă (inflamație a sinusurilor).
• Infecții pulmonare frecvente.
• Dificultăți de respirație, oboseală crescută în timpul jocurilor active și exercițiilor fizice.

Simptome digestive

• Constipatie cronica.
• Cazuri frecvente de balonare.
• Fecale grase, urât mirositoare.
• Creștere slabă în înălțime și greutate.

Ce să faci dacă bănuiești fibroză chistică

Consultați-vă imediat medicul pediatru sau medic. Acest lucru este deosebit de important dacă cineva din familia ta a fost vreodată diagnosticat cu această tulburare genetică.

Fibroza chistică este cea mai frecventă fibroză chistică: definiție, criterii de diagnostic, terapie, boală ereditară la caucazieni.

Medicul va efectua o examinare, va analiza istoricul medical, va întreba despre simptome și, dacă este necesar, va oferi să facă mai multe teste. Cel mai adesea, aceasta este o analiză a transpirației: ajută la determinarea conținutului crescut de ioni de clor și sodiu. De asemenea, se efectuează un studiu genetic molecular mai complex, care poate confirma sau infirma defalcarea genei asociate cu activitatea proteinei CFTR.

Dacă este detectată fibroza chistică, pacientul va fi îndrumat către un pneumolog, gastroenterolog sau alt medic de specialitate.

Cum să tratezi fibroza chistică

Din păcate, medicina modernă nu poate trata defecțiunile genetice. Dar există modalități de a ameliora simptomele, de a reduce riscul de complicații și de a vă îmbunătăți calitatea generală a vieții.

Persoanele cu fibroză chistică, cu terapie adecvată, supraviețuiesc fibrozei chistice până la 40-50 de ani.

De obicei, tratamentul simptomatic include:

• Luarea mucolitice - medicamente care subțiază mucusul.
• Terapia cu antibiotice. Ajută să facă față infecțiilor bacteriene care au apărut din cauza mucusului stagnant.
• Luarea de enzime pancreatice pentru a îmbunătăți digestia.
• Utilizarea medicamentelor care înmoaie scaunul. Sunt necesare pentru a preveni constipația sau obstrucția intestinală.
• Luați medicamente antiinflamatoare care ajută la ameliorarea umflăturilor căilor respiratorii din plămâni.

În plus, medicul va prescrie o dietă specială bogată în calorii, care este necesară pentru a îmbunătăți creșterea și dezvoltarea și va recomanda exerciții de respirație regulate pentru a slăbi mucusul.

În cazuri severe, pacientul poate necesita terapie cu oxigen, alimentare cu tub și intervenții chirurgicale majore asociate cu un transplant de plămân sau ficat afectat.

Poate fi prevenită fibroza chistică?

Din pacate, nu. Aceasta este o tulburare genetică care poate apărea dacă tatăl și mama copilului (neapărat ambii!) Sunt purtători de gene defecte asociate cu funcționarea defectuoasă a proteinei CFTR. Apropo, există mulți purtători: de exemplu, în SUA este fiecare al 29-lea Test de purtător pentru fibroză chistică persoană aparținând rasei caucaziene.

Dar chiar și doi purtători pot avea copii perfect sănătoși. Riscul de fibroză chistică este distribuit după cum urmează:

• fiecare al patrulea copil (25%) născut din purtători va avea o tulburare;
• fiecare al doilea copil (50%) va deveni purtător al genei defectuoase și ulterior o va putea transmite propriilor copii, dar el însuși nu va avea simptome de fibroză chistică;
• fiecare al patrulea copil (25%) nu va avea o tulburare și nu va deveni purtător.

Este imposibil să te infectezi cu această boală. Și nu este nimeni de vină pentru asta. Nici vârsta, nici modul de viață al mamei și al tatălui, nici obiceiurile proaste ale acestora sau circumstanțele externe, precum ecologia sau stresul, nu contează. Rolul este jucat doar de gene, a cărei combinație dramatică poate că părinții înșiși nu sunt conștienți.

Dacă doriți să abordați planificarea familială cât mai responsabil posibil, testarea genetică poate fi făcută înainte de concepție pentru a ajuta la identificarea defectului. Dar aceasta este o întrebare dificilă din punct de vedere psihologic pentru fibroza chistică.

Ce se întâmplă dacă analiza arată că ambii parteneri sunt purtători? Refuzați să aveți copii cu totul? Decizi să concepi pentru a întrerupe sarcina dacă se constată că embrionul are tulburări genetice? Asumarea riscurilor și a nașterii indiferent de ce, știind posibilele consecințe? Medicii nu au niciun răspuns pentru astăzi. Fiecare dintre viitorii părinți trebuie să ia singur o decizie.