Ce este analiza genetică și cine are nevoie de ea

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 04:09

În unele cazuri, doar el va ajuta să se recupereze.

Testul ADN este asociat în primul rând cu testarea de paternitate. Ei bine, sau cu capturarea criminalilor care și-au lăsat din neatenție materialul genetic în seama criminologilor. De fapt, gama de aplicații ale analizei genetice este mult mai largă.

Ce este analiza genetică

Pentru a ne da seama, să începem cu ADN-ul. Acidul dezoxiribonucleic (acesta este numele complet) este o macromoleculă cu informații despre cum, când și în ce cantitate vor fi produse proteinele din care este construit un anumit organism. Arată ca o spirală dublă, ca o scară în spirală.

Genele sunt secțiuni ale ADN-ului în care sunt criptate datele despre anumite trăsături ereditare. Aproximativ vorbind, ei înregistrează câte și ce proteine vor fi folosite pentru a crea aceasta sau acea trăsătură. Sunt genele care determină înălțimea, forma urechilor și a nasului, culoarea pielii, a ochilor, a părului și a altor semne externe, precum și predispoziția la anumite boli și chiar trăsături de caracter datorită structurii creierului.

Se crede că analiza genetică (testul ADN) este decodificarea ADN-ului unei anumite persoane. Dar asta este puțin diferit. Scopul principal nu este atât decodarea, cât interpretarea rezultatelor testelor genetice. Adică, ADN-ul tău este izolat, în comparație cu referința și caută abateri - mutații în anumite gene.

Mutațiile vă spun cum sănătatea dumneavoastră diferă (sau va diferi în funcție de vârstă) față de referință și servesc, de asemenea, ca un identificator de personalitate.

Nimeni altcineva de pe planetă nu are o asemenea combinație de gene normale și mutante ca a ta. Este ca o amprentă, doar că mult mai rece și mai precisă.

Așa arată teoria. În practică însă, analiza genetică face posibilă determinarea a peste 2.000 de parametri și condiții. Dar cel mai adesea analiza este folosită în mai multe cazuri Testare genetică: cum este utilizată pentru asistența medicală.

Cum vă poate ajuta un test ADN dacă vă este rău sau vă este frică să vă îmbolnăviți

Alegerea celor mai eficiente medicamente

Această analiză se numește testare farmacogenică. Vă permite să aflați care medicamente vor funcționa cel mai bine cu ADN-ul dvs.

Se poate dovedi că un medicament comun nu are aproape niciun efect asupra ta, iar unul rar, folosit în 5-10% din cazuri, se dovedește a fi un panaceu. Sau, să presupunem că există un medicament foarte eficient, dar cu efecte secundare grave. În acest caz, analiza genetică vă va ajuta să stabiliți cât de pronunțat va fi efectul secundar și dacă puteți lua medicamentul.

Testarea farmacogenică este deja folosită astăzi în tratamentul anumitor tipuri de cancer.

Identificarea cauzelor bolilor existente

De exemplu, aveți o boală cronică, dar medicii nu pot determina în niciun fel declanșarea acesteia și, prin urmare, nu înțeleg cum să vă trateze. Un test genetic face posibilă căutarea cauzelor bolii în gene. Dacă se dovedește că problema este într-adevăr în ADN, medicul va putea să clarifice diagnosticul și să ajusteze tratamentul.

Prevenirea bolilor la care există o predispoziție

Există boli familiale precum diabetul zaharat, bolile coronariene și multe tipuri de cancer. Dacă printre rudele tale apropiate sau îndepărtate există cel puțin câteva persoane cu manifestări ereditare similare, ai nevoie de un test genetic.

Vă va ajuta să determinați cât de mare este riscul de a vă îmbolnăvi. Daca se gaseste o predispozitie, tu, cu ajutorul medicului tau, iti poti ajusta stilul de viata pentru a intarzia cat mai mult sau a preveni aparitia simptomelor.

Cum te pot ajuta testarea genetică dacă ești îngrijorat de sănătatea viitorilor copii

Verificarea compatibilității genelor mamei și tatălui chiar înainte de concepție

Un astfel de studiu este necesar dacă au existat deja cazuri de boli ereditare în familia unei femei sau a unui bărbat. Testul ajută la identificarea mutațiilor genetice, precum și la prezicerea cât de mare este riscul de anomalii congenitale la un copil.

Diagnosticul prenatal pentru patologii congenitale suspectate

Același test vă permite să clarificați sexul copilului nenăscut și să stabiliți paternitatea. Anterior, o analiză similară se făcea luând puțin lichid amniotic sau o bucată de țesut fetal. Era periculos pentru că putea provoca un avort spontan. Astăzi, ADN-ul embrionului a învățat să fie izolat din sângele mamei.

Testarea FIV

Ajută să aflăm dacă embrionul poartă gene care pot provoca anumite boli grave la copilul nenăscut. Fertilizarea in vitro se realizează numai cu embrioni sănătoși.

Screening-ul nou-născuților

Se face la una sau doua zile dupa nastere pentru a afla daca bebelusul are tulburari congenitale care pot cauza probleme de sanatate si dezvoltare. Aceasta este o procedură obligatorie de testare genetică în maternitățile din SUA.

Cum vă poate ajuta un test ADN dacă doriți să vă aflați propriile origini și să găsiți rude

Cu ajutorul unui test ADN, poți clarifica așa-numitul grup ancestral - pentru a afla din ce parte a lumii provine familia ta.

În plus, există deja baze de date genetice specializate în analize ADN comerciale. Îți trimiți materialul genetic (de obicei, este vorba despre saliva) și în schimb primești informații detaliate despre originea familiei tale.

Ca bonus, de regulă, există contacte ale unor persoane ale căror profiluri ADN au o mare asemănare cu ale dumneavoastră. Aceasta înseamnă că astfel de oameni se pot dovedi a fi rudele tale - frați și surori din al-lea trib. Depinde de tine să-i contactezi sau nu. Principalul lucru este că veți avea o astfel de oportunitate.

Ce este necesar pentru a face o analiză genetică

Anterior, testarea ADN-ului necesita o cantitate mare de material genetic proaspăt - sânge sau țesut. Dar astăzi procedura a fost mult simplificată.

Oamenii de știință au învățat cum să izola probele de salivă ca sursă de ADN pentru genotiparea de mare capacitate: un mijloc acceptabil și suficient de îmbunătățire a estimării riscului pe parcursul diagnosticului mamografic ADN, care este suficient pentru testarea completă, chiar și din salivă. Prin urmare, este adesea suficient doar să scuipi în cutia sugerată de geneticieni.

Și, desigur, aveți nevoie de bani. Costul analizei genetice comerciale în Federația Rusă începe de la 200 USD. Însă dacă testul este necesar din motive medicale, puteți cere medicului dumneavoastră o trimitere pentru o analiză gratuită conform poliței de asigurare medicală obligatorie.