8 mutații genetice care conferă superputeri

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 04:09

Oamenii de știință au reușit să stabilească modul în care genele afectează unele dintre obiceiurile și caracteristicile noastre. Poate că și tu ești un super-erou mutant.

Mai mult de 99% din informațiile noastre genetice se potrivesc cu informațiile genetice ale tuturor celorlalți locuitori ai planetei. Dar ceea ce este stocat în mai puțin de 1% prezintă un interes deosebit. Variațiile specifice ale genelor îi înzestrează pe unii dintre noi cu calități neobișnuite.

1. Flash și gena ACTN3

Fiecare dintre noi are gena ACTN3, dar unele dintre variațiile acesteia contribuie la producerea proteinei alfa-actinină-3. Această proteină influențează activitatea fibrelor musculare rapide, care sunt responsabile de viteza de contracție a mușchilor implicați în alergare și antrenamentul de forță.

18% dintre oameni le lipsește deloc această proteină deoarece au moștenit două copii defecte ale genei ACTN3. Din păcate, alergarea în viteză nu este pentru ei.

2. Agent Insomnia și gena hDEC2

Imaginează-ți cât de grozav ar fi să dormi patru ore pe noapte și să dormi suficient. Dar există oameni cărora le este dat. Doar recent oamenii de știință au reușit să descopere motivele predispoziției la somn scurt. Cercetătorii cred că această superputere se datorează unor mutații specifice ale genei hDEC2.

Aceasta înseamnă că capacitatea de a dormi puțin poate fi ereditară. Oamenii de știință speră să învețe într-o zi cum să o gestioneze și astfel să-i ajute pe oameni să-și ajusteze mai bine tiparele de somn.

3. Supertaster și gena TAS2R38

Aproximativ un sfert din populația lumii gustă mâncarea mai puternic decât toată lumea. Motivul acestei hipersensibilități, potrivit oamenilor de știință, constă în gene, sau mai degrabă în gena TAS2R38, de care depinde munca receptorilor care recunosc amărăciunea.

4. Omul din beton armat și gena LRP5

Oasele fragile pot cauza multe probleme proprietarului lor. Cercetătorii au descoperit o mutație a genei LRP5 care afectează compoziția minerală a oaselor și poate cauza fragilitatea oaselor. S-a stabilit că există mai multe tipuri de mutații ale genei LRP5 care cauzează osteoporoza juvenilă, precum și sindromul de osteoporoză și pseudogliomul.

Dar un alt tip de mutație în aceeași genă poate avea exact efectul opus, dotând unii oameni cu oase atât de puternice încât sunt aproape imposibil de spart.

5. Doctorul Antimalarie și gena HBB

La purtătorii de anemie falciforme, o genă pentru hemoglobină este normală, iar cealaltă duce la formarea globulelor roșii în formă de seceră. Astfel de oameni sunt foarte rezistenți la malarie.

Deși mutațiile numai în genele sângelui nu sunt un motiv de bucurie, aceste informații pot ajuta la căutarea de noi tratamente eficiente pentru malarie.

6. Colesterol Warrior și gena CETP

Nivelurile de colesterol sunt influențate nu numai de mediu și de nutriție, ci și de genetică. Mutațiile genei responsabile de producerea proteinei de transfer a esterului de colesterol (CETP) au ca rezultat o deficiență a acestei proteine.

Ca urmare, nivelul de colesterol „bun” (HDL) crește, ceea ce reduce riscul de a dezvolta ateroscleroză și boli ale sistemului cardiovascular.

7. Căpitanul Coffeeman și genele BDNF și SLC6A4

Există cel puțin șase gene responsabile de modul în care corpul tău metabolizează cofeina. Unele dintre ele, în special genele BDNF și SLC6A4, influențează proprietățile pline de satisfacție ale cofeinei care te fac să vrei din ce în ce mai multă cafea.

Alte gene determină modul în care organismul metabolizează cofeina. Aceia dintre noi care descompun cofeina mai repede tind să bea cafea mai des, deoarece efectele a ceea ce am consumat deja se estompează mai repede.

În cele din urmă, există gene care determină dacă poți adormi după doza zilnică mare de cafea.

8. Scarlet Witch și gena ALDH2

Dacă obrajii tăi devin adorabili după primul pahar de vin, dă vina pe mutația genei ALDH2 pentru asta. O variație a acestei mutații interferează cu capacitatea enzimei hepatice ALDH2 de a transforma acetaldehida, un produs secundar al alcoolului, în acetat. Când moleculele de acetaldehidă intră în fluxul sanguin, capilarele se deschid, se roșează sau apare căldură.

Din păcate, pe lângă blush-ul drăguț, acetaldehida are o altă latură, mai neplăcută: este cancerigen. Potrivit unor cercetători, persoanele care se înroșesc de la o doză mică de alcool și, prin urmare, sunt cel mai probabil susceptibile la mutații ale genei ALDH2, sunt expuse riscului de a dezvolta cancer esofagian.